DNA 넘어 RNA 시대…혈액검사, 암과 장기 손상까지 진단

DNA 넘어 RNA 시대…혈액검사, 암과 장기 손상까지 진단

리보핵산(RNA) 분석 기반의 새로운 액체 생검 기술이 개발됐다. 혈액검사를 나타낸 이미지. 게티이미지뱅크 제공.

리보핵산(RNA) 분석 기반의 새로운 액체 생검 기술이 개발됐다. 암세포 존재와 치료 저항성, 장기 조직 손상까지 파악할 수 있다. 간편한 혈액검사로 다양한 질환 정보를 확인할 수 있어 환자 편의성도 높다.

22일 미국 스탠퍼드대에 따르면 막시밀리안 디엔 미국 스탠퍼드대 의대 교수 연구팀이 주도하고 전영준 성균관대 교수가 공동 제1저자로 참여한 관련 연구는 16일 국제학술지 '네이처'에 게재됐다.

연구팀은 건강한 사람의 혈액에서는 거의 나타나지 않는 희귀 유전자 5000여 개의 발현 패턴을 분석해 암 검출 정확도를 기존 대비 50배 이상 향상시킨 RNA 기반 혈액검사를 개발했다. 폐암 환자의 73%에서 암 관련 RNA를 포착하는 데 성공했다.

연구를 이끈 디엔 교수는 “고고학자가 과거 유물을 통해 문명을 추적하듯 우리는 분해된 RNA를 분석해 인체 내에서 벌어지는 세포 활동을 유추할 수 있다”며 “이번에 개발한 기술은 암뿐 아니라 비암성 질환 진단에도 활용 가능한 민감하고 다기능적인 새로운 액체 생검 방식”이라고 설명했다.

이번에 개발된 혈액검사 기술은 혈액 속에 떠다니는 RNA인 세포 유리 RNA(cell-free RNA)를 분석하는 방식이다. 세포가 죽을 때 세포에서 흘러나오는 파편인 세포 유리 RNA는 세포의 질병상태가 반영된다. 세포 유리 RNA를 분석하면 몸속에서 어떤 유전자가 비정상적으로 작동하고 있는지 파악할 수 있어 질병의 존재나 진행 상태를 간접적으로 진단하는 것이 가능하다.

기존의 DNA 기반 기술과도 뚜렷한 차별점을 가진다. 일반적으로 혈액 속 세포 유리 RNA의 95%는 단백질 합성을 담당하는 RNA다. 유전자 발현을 반영하는 mRNA(메신저리보핵산)는 5% 미만에 불과하다. 연구진은 세포 유리 RNA 내 mRNA 중에서도 질병과 직접 연관된 ‘희귀 유전자’만을 분석 대상으로 삼았다. 이를 통해 질병 진단의 민감도와 특이도를 높였다.

이번 연구는 또 항암 치료에 대한 내성을 비침습적 방법으로 조기에 포착할 수 있는 가능성도 제시했다. 연구팀은 “일부 환자는 유전자의 돌연변이 없이 세포 기능이나 형태의 변화만으로도 치료 저항성이 나타난다”며 “이번 RNA 기반 검사법은 이런 비유전적 내성까지도 감지할 수 있어 기존 DNA 중심 진단의 한계를 보완할 수 있다”고 설명했다.

영상 검사로 암을 확인하거나 임상적으로 증상이 나타나기 전에 환자 체내의 미세한 세포 반응을 포착하고 조기 대응을 돕는다는 것이다.

암 진단 외에 비암성 질환 검사로 확장 가능성도 확인됐다. 연구진은 급성 호흡곤란 증후군(ARDS)으로 인공호흡기를 착용 중인 환자의 혈액에서 정상 폐 조직 유래 RNA의 수치가 높다는 사실을 확인했다. 중증 폐손상 상태를 반영하는 지표로 활용될 수 있다. 신종 코로나바이러스 감염증(COVID-19·코로나19) 환자도 혈액 속 정상 폐 RNA의 양이 질병 중증도와 상관관계를 보였으며 흡연자의 혈액에서도 비정상적인 폐 RNA가 검출돼 흡연에 의한 미세 손상을 시사했다.
https://n.news.naver.com/mnews/article/584/0000032014
<참고 자료>
- doi/org/10.1038/s41586-025-08834-1